Що таке генетичні мутації?

3 хвилин

Генетичні мутації не завжди викликають захворювання. Іноді зміна ДНК не виявляється в зміні, що впливає на життя людини. У цій статті ви дізнаєтеся все про мутації генів.

Останнє оновлення: 26 березня, 2020

Генетичні мутації – це зміни, які відбуваються в генотипі людини. Генотип – це генетична інформація, яка знаходиться в ДНК кожної людини або дезоксирибонуклеїнової кислоти. ДНК містить спадковий матеріал людини.

Коли ДНК мутує, синтезуються різні білки, що змінює вихідний фенотип. Фенотип – це сукупність видимих характеристик людини в результаті взаємодії між їх генотипом та довкіллям. Цей новий фенотип зазвичай менш сприятливий, ніж оригінал. Однак це не завжди так.

Ми говоримо, що це не завжди так, оскільки, хоча багато захворювань розвиваються внаслідок мутації генів, біологічна еволюція стала можливою саме завдяки мутації генів. Мутації змусили живих істот адаптуватися до свого оточення, з’являлися нові види, завдяки чому деякі не вимерли.

Також є нейтральні мутації. Нейтральна генетична мутація не шкодить і не приносить користі людині.

У цій статті ми поговоримо про різні типи генетичних мутацій та деякі захворювання, пов’язані з ними.

Де можуть відбуватися генетичні мутації?

Мутації генів можуть відбуватися на різних рівнях:

Генетичні мутації – це зміни, що відбуваються на молекулярному рівні, зокрема в молекулі ДНК. Тому вони впливають на одну або кілька азотистих основ – одиниць, що складають ланцюги ДНК.
Геномні, числові або каріотипні мутації відбуваються на геномному рівні. Іншими словами, вони трапляються, коли є додаткова або відсутня хромосома. У кожної людини 46 пар хромосом. Таким чином, люди з іншою кількістю мають мутацію такого типу.
Хромосомні або структурні мутації відбуваються на хромосомному рівні.

Типи генетичних мутацій

Як ми вже згадували вище, генетичні мутації впливають на хімічний склад гена. Іншими словами, в нуклеотидній послідовності ДНК, яка складає цей ген, відбувається зміна. У свою чергу, ці мутації відрізняються залежно від механізму, який їх спричинив.

Є чотири типи генетичних мутацій, залежно від змін, які вони роблять у ланцюгах ДНК. Ланцюги – це білки, які, як і невеликі цеглинки, складають ДНК живих істот. Їх організація та положення в ДНК залежить від загального функціонування організму.

1. Заміщення

Як випливає з назви, це обмін азотистої основи на інший. Це відбувається в процесі дуплікації, коли механізми виходять з ладу і ставлять неправильну основу в ланцюжку ДНК.

Заміни зазвичай не шкідливі, якщо не утворюється кодон або це не впливає на амінокислоту з активного центру білка. Прикладом захворювання, викликаного цим типом мутації, є серповидноклітинна анемія.

Ця стаття також може вас зацікавити: Дослідники виявили фізичні ознаки аутизму

2. Введення

Під час цієї генетичної мутації додається додаткова база. В результаті людина може страждати від різних захворювань:

Альбінізм – зменшення пігменту меланіну в очах, шкірі та волоссі.
Алкаптонурія. Вона пов’язана з темною сечею, пігментацією сполучної тканини та остеоартритом.
Фенілкетонурія – неможливість синтезу тирозину з фенілаланіну в печінці.

3. Видалення

На відміну від вищезазначених типів, при цьому типі мутації база не залишається. Введення та видалення є серйознішими, ніж заміщення, оскільки вони змінюють весь ланцюг амінокислот. Отже, повідомлення, яке ДНК повинна передавати, кодується неправильно.

4. Транслокація

Це стосується зміни місця розташування сегмента ДНК. Іншими словами, фрагмент молекули розривається і потім зв’язується в іншому місці. Ця транслокація спричиняє появу нових трійників азотистої основи. Це змінює повідомлення для кодування, як і мутації видалення або введення.

Дізнайтеся більше: Діти із синдромом Дауна: особливості виховання

Генетичні мутації: висновок

Генетичні мутації – це різні типи змін, які відбуваються в ДНК. В результаті можуть синтезуватися різні білки й можуть виникати хвороби. Однак це не завжди так, адже під час еволюції траплялися різні мутації, які давали людям змогу виживати та адаптуватися.

Важливо ще більше дослідити ці мутації, щоб спробувати розробити нові методи терапії для лікування викликаних ними захворювань. Дослідження генів також дає змогу краще зрозуміти людський вид, наші властивості та нашу здатність до адаптації.

Benavides, F. J., & Guénet, J. (2003). Las mutaciones. Manual de Genética de Roedores de Laboratorio. Pricipios Básicos y Aplicaciones.
Fitzgerald DM, Rosenberg SM. What is mutation? A chapter in the series: How microbes “jeopardize” the modern synthesis. PLoS Genet. 2019 Apr 1;15(4):e1007995.
Herrera Paz, E. F. (2013). La genética de poblaciones y el origen de la diversidad humana. Rev Med Hondur.
Durland J, Ahmadian-Moghadam H. Genetics, Mutagenesis. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan.

Genetic Alliance; District of Columbia Department of Health. Understanding Genetics: A District of Columbia Guide for Patients and Health Professionals. Washington (DC): Genetic Alliance; 2010 Feb 17.
Popovic A, Orrick JA. Biochemistry, Mutation. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan.
Suzuki K. Nature of Mutations in Genetic Disorders. In: Siegel GJ, Agranoff BW, Albers RW, et al., editors. Basic Neurochemistry: Molecular, Cellular and Medical Aspects. 6th edition. Philadelphia: Lippincott-Raven; 1999.

Цей текст надається лише для інформаційних цілей і не замінює консультацію з фахівцем. У разі сумнівів проконсультуйтеся зі своїм фахівцем.