Синдром множинної піломатриксоми

Взагалі синдром множинної піломатриксоми пов'язаний із хворобою Штейнерта. Він може мати генетичне походження. Крім того, це також може бути симптомом інших захворювань.

Синдром множинної піломатриксоми – досить рідкісний синдром. Піломатриксома – це доброякісна пухлина, яка з’являється в клітинах волосяного матриксу.

Немає переконливих даних щодо частотності множинної піломатриксоми в її типовому вигляді, оскільки люди часто плутають її з іншими шкірними захворюваннями.

Проте ми знаємо, що вона становить від 2% до 3,5% від загальної кількості випадків піломатриксоми. Цей стан зазвичай виникає, коли є сімейний анамнез такого типу розладів.

Що таке синдром множинної піломатриксоми?

Піломатриксома – доброякісна пухлина, яка проростає з матриксу волосяного фолікула.

Її причина невідома, і здебільшого це відбувається в дитинстві. Оцінки показують, що цей стан відповідає за близько 10% пухлин шкіри, які виникає у дітей.

Ці види пухлин знаходяться в глибокій дермі і часто поширюються на жировий шар. Коли їх декілька, це множинна піломатриксома. Зауважте, що ці випадки зазвичай є спадковими або супутніми захворюваннями.

Наразі спадковими виявилися лише 40 зафіксованих випадків множинної піломатриксоми. Для порівняння, 30 випадків мали відношення до хвороби Штейнерта або міотонічної дистрофії. Насправді для деяких дослідників цей стан є лише симптомом міотонічної дистрофії.

Дослідники також виявили інші випадки захворювань, таких як синдром Гарднера, синдром Рубінштейна-Тайбі, медулярна карцинома щитоподібної залози, трисомія, легкі порушення згортання крові та дефекти закриття грудини. Так само є і люди без пов’язаних з цим аномалій.

Опис

Піломатриксома – це твердий вузлик, як правило, того ж кольору, що і шкіра. Він може з’являтися в будь-якому віці, але 60% випадків трапляються протягом першого десятиліття життя людини. Вони також дещо частіші у шостому та сьомому десятиліттях життя і трохи частіше переважають у жінок.

Ці вузлики з’являються на голові та шиї більш ніж у половині випадків. Однак вони можуть з’являтися на будь-якій частині тіла, яка має волосяний фолікул. Вони синювато-червонуваті. Доторкнувшись до них, можна відчути жорстку гладку поверхню.

Синдром множинної піломатриксоми може виникати до міотонічної дистрофії або хвороби Штейнерта. Це тип м’язової дистрофії, що передається генетично. Основна його характеристика – поступальне погіршення роботи добровільних м’язів. Він зазвичай проявляється швидше і сильніше у кожному наступному поколінні.

У множинних піломатриксомах є кілька уражень, які іноді сходяться і утворюють своєрідний наліт. Зростання вузликів відбувається повільно і безсимптомно. Як правило, людина, яка їх має, помічає їх на шкірі.

Причини та діагностика синдрому множинної піломатриксоми

Міотонія, тобто труднощі в розслабленні м’язів, корисна для діагностики цього захворювання. Слабкість і м’язова атрофія також часто наявні, як і помутніння кришталика і помірне розумове відставання. Також можуть бути рання лобова алопеція, атрофія яєчок, блокада серця та зміни електроміограми.

Діагноз тут принципово клінічний. Для підтвердження цього діагнозу проводять додаткові дослідження, наприклад, використання ультразвуку. Тож, опитуючи, роблячи аналіз крові, аналізи сечі та калу, лікар може підтвердити або спростувати наявність супутніх синдромів.

Інші цікаві дані

Іноді вузлики на вигляд тонкі, атрофічні, зморщені або псевдоподібні. Це трапляється лише у 2% випадків, часто у молодих жінок з травмами кінцівок.

Тільки у виняткових випадках ці новоутворення мають скоринки, схожі на виразки. Однак зафіксовано лише 11 випадків такого типу. Дослідники вважають, що ці пухлини прорвалися.

Пухлини одиночної піломатриксоми та множинної піломатриксоми однакові. Однак є 4 випадки, коли множинні пухлини мають макулярну атрофію або анетодермію. Підтверджуючи наявність множинної піломатриксоми, необхідно проводити тривале спостереження.

Сподіваємося, ця стаття вас зацікавила. Ви можете прочитати більше про цей розлад тут.