Ретинобластома: симптоми, причини та лікування

Ретинобластома - це тип раку, який вражає око. Вона пов’язана з генною мутацією, і у 40% випадків є спадковою.

Ретинобластома – це хвороба, яка вражає око, і зазвичай виникає в ранньому віці. Насправді це найпоширеніший рак очей у дитинстві.

Наразі вона складає 3% від усіх видів раку у дітей, із частотою 1 випадок на 15000-18000 осіб. Ці цифри означають, що щороку у світі реєструють близько 5000 нових випадків захворювання.

В середньому діагноз ставлять приблизно у 18 місяців. Крім того, 90% випадків виявляють у перші 5 років життя. Вона це однаково вражає хлопців і дівчат.

Хоча її походження добре відоме, рівень виживання становить від 86% до 92% у всьому світі та до 70% у країнах, що розвиваються. Які симптоми? Які методи лікування доступні? Ми розповімо вам більше про це.

Причини ретинобластоми

Ретинобластома – це онкологічне захворювання, пов’язане з мутацією гена. Насправді є ген ретинобластоми. Коли ми говоримо про цей ген, ми говоримо про мутацію 13-ї хромосоми.

Наприклад, однією з функцій хромосоми 13 є придушення складних механізмів клітинної системи сітківки через ген RB1. Однак, якщо уражені обидва локуси гена в хромосомі 13, це спричиняє ретинобластому.

Сімейна історія захворювання є менш ніж у 10% випадків. Однак близько 30% -40% випадків є спадковими.

Симптоми

Лейкокорія – найпоширеніший симптом, який зазвичай проявляється першим. Лейкокорія – це поява білого рефлексу на освітлення сітківки. Це викликано пухлиною, яка блокує червоний рефлекс сітківки.

Іншими ознаками ретинобластоми є:

• косоокість
• погіршення зору
• червоні очі
• біль в очах
• очний проптоз

Діагностика

Хоча цей стан зазвичай діагностують окулісти, є і інші тести. Наприклад, ось деякі з них:

• ДНК-аналіз. Зазвичай ці тести виявляють та документують спадкові змінні цієї хвороби як у сім’ї, так і у дитини.
• сонограма очей
• томографія
• МРТ

Кожен із цих тестів має допомогти лікарям визначити різницю між цією проблемою та псевдоретинобластомами. Насправді це група пухлин, що імітують симптоми та характеристики ретинобластоми, і їх часто плутають.

Лікування ретинобластоми

Лікування ретинобластоми спрямоване на досягнення трьох основних цілей:

• збереження життя дитини, яка від цього страждає
• захист ураженого очного яблука
• досягнення оптимального зору

У більшості випадків лікування індивідуальне для кожного пацієнта. Також враховують складність ситуації. Найбільш поширеними методами лікування ретинобластоми є такі:

Зовнішня променева терапія

При цьому типі лікування лікарі зазвичай контролюють пухлину місцево, і це, як правило, не залишає тривалих наслідків для сітківки. Однак випадки смертності при такому лікуванні значно вище. Крім того, це може зашкодити росту кісток обличчя.

Радіоактивні ізотопні пластини

Під час цього лікування лікар надягає радіоактивні пластинки на око. Цей вид лікування допомагає мінімізувати опромінення здорових тканин. Однак це можна використовувати лише на певній частині пухлини.

Хімієтерапія

Це лікування, як правило, призначене для найбільш складних і запущених випадків ретинобластоми. Також лікарі можуть використовувати її разом з променевою терапією, щоб зменшити пухлину.

Заключні думки щодо ретинобластоми

Ретинобластома – це онкологічне захворювання, на яке страждають переважно діти до 5 років. Її викликає генетична мутація, яка трапляється приблизно в 30% випадків. Найпоширенішим симптомом є лейкокорія – білий відбиток, який стає помітним на світлі.

Нарешті, є різні методи лікування, кожен із яких має свої переваги та недоліки. Усі вони допомагають зберегти життя, очі та зір пацієнта.