Синдром ламкої Х-хромосоми: симптоми та лікування
Синдром ламкої Х-хромосоми – спадкове генетичне порушення, яке впливає на інтелектуальні здібності. Отже, це захворювання, яке викликає проблеми як для пацієнтів, так і для їх родин.
Цей синдром є найпоширенішою формою спадкової інтелектуальної вади. Від нього страждає кожен четвертий на тисячу чоловіків і кожна шоста на тисячу жінок. Різниця між чоловіками та жінками пояснюється частково генетичним складом кожної статі. Тоді як жінки мають дві Х-хромосоми, у чоловіків є лише одна, а друга – Y-хромосома. Через це зміна може не викликати явних симптомів у жінок.
Тому важливо враховувати, що якщо уражений ген є однією з Х-хромосом жінки, інша хромосома може компенсувати цей дефіцит, оскільки містить той самий ген. Таким чином, у жінок можуть бути легші ознаки розладу або вони просто можуть бути носіями без жодних проявів.
Уражений ген при синдромі ламкої Х-хромосоми – FMR1. Оскільки він пошкоджений, він не виробляє FMRP правильно або може ніколи не виробляти його. Отже, проявляються такі симптоми:
- інтелектуальні вади
- агресія або розлади соціальних стосунків
- проблеми з мовою
Синдром ламкої Х-хромосоми невиліковний. Однак після встановлення діагнозу його можна лікувати реабілітаційною терапією. Проте проблема все ще не може бути повністю усунена.
Симптоми синдрому ламкої Х-хромосоми
Синдром ламкої Х-хромосоми викликає кілька різноманітних симптомів. Основна проблема полягає в інтелектуальних здібностях, що також супроводжується іншими ознаками. Деякі його характерні симптоми:
- Проблеми з навчанням. Загалом інтелектуальні вади можуть бути легкими або важкими. Іноді це супроводжується гіперактивністю та дефіцитом уваги, що може сильно вплинути на шкільне навчання дітей. Так само це може спричинити зміни в мові.
- Затримка мови. Це особливо часто буває у чоловіків і дуже нечасто серед жінок. Пацієнти часто заїкаються або вимовляють слова неповністю. Експерти очікують, мова розвинеться набагато пізніше у порівнянні з іншими дітьми того ж віку. Повна німота не зустрічається часто, але є пацієнти, які взагалі ніколи не говорять.
- Фізичні зміни. Деякі діти не виявляють фізичних ознак, які б змусили медиків запідозрити синдром ламкої Х-хромосоми. Однак із часом та з настанням підліткового віку збільшені вуха, велике чоло та плоскостопість – фізичні ознаки, які зазвичай стають більш очевидними.
- Розлади соціальної адаптації. Діти з синдромом ламкої Х-хромосоми можуть викликати занепокоєння, уникати контакту очима та навіть бути агресивними. Сором’язливість регулярно трапляється серед дівчат.
- Підвищена чутливість. Хоча сенсорний аспект не найбільш очевидний, у пацієнтів може спостерігатися світлобоязнь і надмірна реакція на гучний шум.
Читайте також: Науковці стверджують, що інтелект передається від матері
Неповні форми синдрому ламкої Х-хромосоми
Синдром ламкої Х-хромосоми не завжди проявляється повністю. Якщо зміна гена FMR1 є легкою або відбувається у жінки, яка може компенсувати її іншою Х-хромосомою, то можуть проявлятися різні форми. Таким чином, є дві альтернативи звичайним проявам:
- По-перше, ламка Х-асоційована первинна недостатність яєчників. Скорочення цього синдрому – FXPOI. Жінки, які страждають на неї, часто безплідні і рано вступають в менопаузу. У них може припинитися менструація до 40 років. З іншого боку, якщо жінка не є безплідною і завагітніє, її діти мають високий ризик успадкування синдрому.
- По-друге, Х-асоційований тремор/атаксія. Скорочення цього синдрому – FXTAS. Тут основні порушення відбуваються в нервовій системі. Пацієнти, як правило, різко тремтять, важко ходять і страждають дисбалансами. Загалом, є також асоціація з порушеннями настрою.
Дізнайтеся більше: 6 факторів, які прискорюють настання менопаузи
Лікування
На жаль, цей синдром не можна вилікувати. Це генетичне захворювання, яке неможливо виправити, коли ембріон страждає від нього. Так само його не можна змінити під час росту ураженої дитини.
Однак реабілітаційна терапія може допомогти впоратися з розладом. Вона допомагає дітям виправити мовлення та залучити їх до системи освіти. Проблеми з поведінкою можна вирішити з психологами для поліпшення соціальних стосунків.
Ці діти є ідеальними кандидатами для системи раннього втручання. Крім того, можна сказати, що це важливо. Принаймні до трирічного віку ці діти повинні отримувати додаткову допомогу професіоналів із перевіреними методиками.
Багато асоціацій та пацієнтів із синдромом ламкої Х-хромосоми наполегливо працюють над підвищенням обізнаності щодо цього захворювання та шукають альтернативи. Ви можете прочитати більше про цю хворобу та зробити великий перший крок у тому, щоб зробити світ більш доброзичливим: не варто дискримінувати людей, які страждають на неї.
- Coffee B, Keith K, Albizua I, Malone T, Mowrey J, Sherman SL, et al. Incidence of fragile X syndrome by newborn screening for methylated FMR1 DNA. Am J Hum Genet. 2009; 85 (4): 503-14.
- Artigas-Pallarés, J., C. Brun, and E. Gabau. “Aspectos médicos y neuropsicológicos del síndrome X frágil.” Rev Neurol 2.1 (2001): 42-54.
- López, Guillermo Glóver, and Encarna Guillén Navarro. “Síndrome X frágil.” Revista de neurología 42.1 (2006): 51-54.